Genetika

KONZULTACE S KLINICKÝM GENETIKEM

Konzultace s genetikem je vhodná, pokud se v rodině partnerů vyskytuje některý z faktorů, který by mohl ohrozit početí dítěte přirozenou cestou. Mezi takové faktory patří například:

• vrozená vývojová vada jako je rozštěp rtu či patra, mentální retardace, srdeční vada, poruchy růstu apod.
• v rodině se vyskytují ve větší míře nádorová onemocnění,
• u ženy či v rodině se vyskytuje vyšší počet opakovaných potratů
• žena je starší 35 let a uvažuje o těhotenství, nebo je již těhotná
• pokud jsou partneři v příbuzenském vztahu

Genetik probere s partnery celkovou osobní a rodinnou anamnézu. Na základě daných zjištění může doporučit krevní odběry na nejčastější choroby vyskytující se v populaci (např. Cystická fibróza), případně další, které považuje v konkrétním případě za podstatné. U našich klientů považujeme za velmi důležitou a přínosnou možnost probrat s genetikem případné genetické vyšetření embryí před zavedením do dělohy tzv. preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A) nebo genetické testování genetických onemocnění (PGT-M). Doposud se jedná o jediné preventivní metody, které dokáží ještě před započetím těhotenství odhalit genetické vady embrya.

PRŮBĚH CYKLU PGT

Žena je stimulovaná léky za účelem odebrání co největšího počtu vajíček. V embryologické laboratoři jsou následně oplozena spermiemi partnera a kultivována. Embrya pro preimplantační vyšetření musí splňovat přísná kritéria kvality. Z nich jsou zkušeným embryologem odebrány buňky (tzv. biopsie), které jsou zaslány na vyšetření do genetické laboratoře. Biopsie nemá vliv na genetickou informaci zárodku ani na jeho schopnost uhnízdění se ve děložní sliznici.

Následně jsou embrya zamražena a nám nezbývá než trpělivě čekat na výsledek. Na základě výsledků genetického vyšetření a konzultace s genetikem jsou vybrána embrya vhodná k transferu. Následně je žena lékařem připravena k přenosu embrya do dělohy (tzv. embryotransfer). Pokud je žena pojištěna v České republice a klinický genetik vysloví doporučení pro PGT, je v našem centru toto genetické vyšetření zdarma.

PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ TESTOVÁNÍ ANEUPLOIDIÍ PGT-A

Na základě testování vybraných odchylek počtu chromozomů (tzv. aneuploidie) můžeme vyloučit trizomii chromozomů (např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom), monozomii chromozomů (např. Turnerův syndrom), případně jiné početní odchylky chromozomů.

PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ TESTOVÁNÍ MONOGENNÍCH CHOROB PGT-M

Tato genetická diagnostika je vhodná za předpokladu že se u páru vyskytla mutace v genetické výbavě, nebo kde je alespoň u jednoho z nich zjištěna strukturní přestavba chromozomů – např. translokace (u nosičů se neprojevují vývojové vady a postižení, nicméně pro potomky hrozí velké riziko). Dále také kdy je jeden z páru či oba nositelem monogenní choroby (např. Cystická fibróza, srpkovitá anemie, Marfanův syndrom, Hemofilie), nebo se objevují dědičné dispozice k nádorovým onemocněním (BRCA).

PGT je spojeno pouze s léčbou v centru asistované reprodukce. Pár by proto měl být důkladně poučen o možnostech těchto metod.