Genetika

KLINIKAI GENETIKUS ÁLTALI TANÁCSADÁS

A genetikai tanácsadás jól jön, ha a partnerek családjában előfordul valamilyen tényező, ami gátolhatja a természetes úton való gyermekáldás beköszöntét. Az ilyen tényezők közé sorolható például:

• vele született fejlődési rendellenesség: nyúlajak, farkastorok, szellemi elmaradottság, szívzavar, fejlődési rendellenesség stb.
• a családon belül több családtagnál előfordul rákos megbetegedés
• a nőnél, illetve a család egyéb női tagjánál többször is elvetélés történt
• a nő túllépte a 35 éves életkort, de terhességet szeretne vállalni, vagy már terhes
• a partnerek vérrokonok

A genetikus a partnerekkel áttanulmányozza mindkettőjük, illetve a család kórtanát. A kapott ismeretek alapján vérvizsgát tanácsolhat a lakosság körében leggyakoribb kórok kivizsgálásához (pl. cisztafibrózis), esetleg, ha adott esetben megalapozottnak látja, másmilyen kivizsgálást is indítványozhat. Mi klienseinknél rendkívül fontosnak és előnyösnek tartjuk, ha azok a genetikussal megtárgyalják az embrió esetleges genetikai kivizsgálását még méhbe történő bevezetését megelőzően - ez az ún. preimplantációs genetikai aneuploidia-teszt (PGT-A), vagy genetikai defektekre irányuló genetikai teszt (PGT-M) elvégzését. Mostanáig ezek az egyetlen megelőző módszerek, amelyekkel még a terhesség kiváltása előtt képesek vagyunk felismerni az embriók genetikai defektjeit.

PGT CIKLUS LEFOLYÁSA

A női pácienst gyógyszeres stimulációnak vetjük alá, hogy minél nagyobb számban nyerhessünk petét, amelyeket az embriológiai laborban megtermékenyítünk a partner spermájával, majd kultiváljuk. A preimplantációs kivizsgálásra kerülő embrióknak meg kell felelniük a minőségre helyezett szigorú követelményeknek. Azokból tapasztalt embriológusunk szövetmintákat vesz (ún. biopszia), amiket elküld kivizsgálásra a genetikai laborba. A biopszia nincs befolyással sem a magzat által hordozott genetikai információra, sem annak a méh nyálkahártyájába való befészkelődési készségére.

Ezt követően az embriókat lefagyasztjuk, és nincs más hátra, minthogy türelmesen kivárjuk az eredményt. A genetikai kivizsgálás és a tanácsadás eredményeire támaszkodva, genetikusunk kiválasztja a beültetésre alkalmas embriókat. Ezt követően a női pácienst orvosunk előkészíti az embriók méhbe történő beültetésére (ún. embriótranszfer). Amennyiben a páciensnek a Cseh Köztársaságban van egészségbiztosítása, és klinikánk genetikusa PGT kezelés mellett dönt, centrumunkban ez a genetikai kivizsgálás ingyenes.

PREIMPLANTÁCIÓS GENETIKAI ANEUPLOID TESZT / PGT-A

A kromoszómák hányadában észlelt tipikus eltérésekre végzett teszt (ún. aneuploídia) alapján kizárhatók a kromoszómák trizómiáját (pl. Down-szindróma, Edwards-szindróma), a kromoszómák monozómiáját (pl. Turner-szindróma), esetleg a kromoszómák hányadában észlelhető további eltéréseket.

PREIMPLANTÁCIÓS GENETIKAI TESZT MONOGÉN KÓROKRA / PGT-M

Ennek a genetikai diagnosztikának az előfeltétele a pár genetikai állományában felfedezett mutáció, vagy valamelyik egyénnél kromoszóma felépítési eltérés – pl. transzlokáció (a hordozónál sem fejlődési rendellenesség, sem megbetegedés nem mutatkozik, viszont az utódok számára fennáll a megnövekedett kockázat veszélye), továbbá, amikor a párból az egyik esetleg mindkét egyén monogén kór (pl. cisztafibrózis, sarlósejtes betegség, Marfan-szindróma, hemofília) hordozója, vagy ha rákos jellegű örökölt hajlamok (BRCA) mutatkoznak.

A PGT kizárólag a közvetített szaporosítási centrumban történő kezeléshez kötődik. Ezért a pár széleskörű felvilágosítást kell hogy kapjon eme módszerek felhasználását illetően.