Genetika

KONZULTÁCIA S KLINICKÝM GENETIKOM

Konzultácia s genetikom je vhodná, ak existujú v rodine partnerov nejaké faktory, ktoré by mohli prirodzene ohroziť počatie dieťaťa. Takéto faktory zahŕňajú okrem iného:

• vrodená vývojová chyba, ako je rázštep pery alebo podnebia, mentálna retardácia, srdcová chyba, poruchy rastu atď.
• je vyšší výskyt rakoviny v rodine
• u ženy alebo v rodine je vyšší počet opakovaných potratov
• žena je staršia než 35 rokov a zvažuje tehotenstvo alebo je už tehotná
• ak sú partneri v príbuzenskom vzťahu

Genetik prediskutuje s partnermi celkovú osobnú a rodinnú anamnézu. Na základe zistení môže lekár odporučiť krvné testy na najčastejšie ochorenia vyskytujúce sa v populácii (napr. cystická fibróza), prípadne iné, ktoré považuje v konkrétnom prípade za nevyhnutné. Pre našich klientov považujeme za veľmi dôležitú a prospešnú možnosť diskutovať s genetikom o možnom genetickom vyšetrení embryí pred vložením do maternice, tzv. preimplantačnom genetickom testovaní aneuploidií (PGT-A) či genetickom testovaní genetických ochorení (PGT-M). Zatiaľ sú to jediné preventívne metódy, ktoré dokážu odhaliť genetické defekty embrya pred začiatkom tehotenstva.

PRIEBEH CYKLU PGT

Žena je stimulovaná liekmi, s účelom odobratia čo najväčšieho počtu vajíčok. V embryologickom laboratóriu sú potom oplodnené spermiami partnera a kultivované. Embryá určené na preimplantačné vyšetrenie musia spĺňať prísne kritériá kvality. Bunky (tzv. biopsie) z nich odoberá skúsený embryológ a posiela ich do genetického laboratória na vyšetrenie. Biopsia neovplyvňuje genetickú informáciu embrya ani jeho schopnosť uhniezdenia sa v maternici. Následne sú embryá zmrazené a nezostáva nám nič iné, len trpezlivo čakať na výsledok. Na základe výsledkov genetického testovania a konzultácie s genetikom sa vyberajú embryá vhodné na transfer. Následne je žena lekárom pripravená na transfer embrya do maternice (tzv. embryotransfer). Ak je žena poistená v Českej republike a klinický genetik odporučí PGT, toto genetické vyšetrenie je v našom centre bezplatné.

PREIMPLANTAČNÉ GENETICKÉ TESTOVANIE NA ANEUPLOIDIE PGT-A

Na základe testovania číselných odchýlok vo vybraných chromozómových (tzv. aneuploidia) môžeme vylúčiť chromozómovú trizómiu (napr. Downov syndróm, Edwardsov syndróm), chromozómovú monozómiu (napr. Turnerov syndróm) alebo iné chromozómové číselné odchýlky.

PREIMPLANTAČNÉ GENETICKÉ TESTOVANIE MONOGÉNOVÝCH OCHORENÍ PGT-M

Táto genetická diagnostika je vhodná, ak má pár mutáciu v genetickej výbave, alebo ak sa zistí, že aspoň jeden z nich má štrukturálne preskupenie chromozómov – napr. translokáciu (nosiči nevykazujú vývojové chyby a postihnutia, ale existuje vysoké riziko pre potomstvo). Okrem toho, ak je jeden alebo obaja manželia nositeľmi monogénovej choroby (napr. cystickej fibrózy, kosáčikovitej anémie, Marfanovho syndrómu, hemofílie), alebo dedičnej predispozície k nádorovým ochoreniam (BRCA).

PGT sa spája iba s liečbou v centre asistovanej reprodukcie. Preto by mal byť pár dôkladne poučený o možnostiach týchto metód.