Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest względnie nową, wysoce wyspecjalizowaną metodą badawczą przeznaczoną do identyfikacji wad genetycznych embrionu i to jeszcze przed wykonaniem jego implantacji do macicy przyszłej matki. Chodzi o jedyną dotychczas metodę prewencyjną, która jeszcze przed zapoczęciem ciąży jest w stanie zabronić spłodzeniu dziecka dotkniętego wadą genetyczną. Odwrotnie-może dopomóc w doborze takiego embrionu do transferu, który nie będzie cierpiał badaną wadą lub chorobą.

PGD jest jedyną spolegliwą metodą wyłączenia przenoszenia wad i chorób o podłożu genetycznym w Rodzinach genetycznie obciążonych.
Metoda możliwa jest do zastosowania wyłącznie w ramach metody In Vitro fertilizacji (IVF) programu rozrodu wspomaganego. Indykacją do jej zastosowania bywa wyższe ryzyko aberacji chromozomalnej (np.Zespołu Downa), lub występowanie poważnych chorób monogennych, dziedziczonych przez potomka danej Pary. Prawidłowo badane są uchylenia chromozomalne (Zespół Downa, Zespół Edwardsa i Zespół Pata), albo mutacje genowe (mutacje poszczególnych genów), jakimi są mutacje powodujące cystyczną fibrozę, talasemię, Zespół X fragilnego, anemię sierpkowitą, fenylketonurię, hemofilię, Zespół Alporta, mutacje genu tumorsupresywnego p53 albo neurofibromatozy typu I i inne.

Niekiedy obierana jest płeć potomka w przypadku Rodziców, gdzie matka jest przenosicielem chorób chłopięcych (hemofilii A i B, daltonizmu, dysplazji ektodermalnej, Zespołu X fragilnego). Chodzi również o Pary, obciążone długotrwałym nieudanym leczeniem niepłodności (łącznie z niesukcesywnymi IVF cyklami), albo powtarzanymi poronieniami. Aktualnym kierunkiem jest rozszerzanie spektrum indykacji. Wykonanie metody wymaga protokoł podstawowy IVF.

Materiał do odpowiedniego badania pozyskiwany jest z biopsji:

  • ciałka biegunowego (charakterystycznego dla krajów, gdzie ingerencja do embrionu jest prawnie zabroniona),
  • blastomeru (najczęściej),
  • bajczęściej stosowana forma dawcostwa blastocysty

Następuje molekularno-genetyczne lub cytogenetyczne badanie pozyskanego materiału metodą FISH albo PCR.

W preimplantacyjnej diagnostyce genetycznej (PGD), nienormalności chromozomalne mogą być badane metodą FISH a mutacje genowe metodą PCR.

O ile chcemy zbadać liczebność chromozomów albo unaocznić ich odcinki, najczęściej stosowaną jest metoda FISH. Komórka embrionu-blastomer-jest po bezpiecznym wyjęciu z embrionu mocowana na szkiełko mikroskopowe, na którym przeprowadza się odpowiednią procedurę (hybrydyzacji), w celu równoczesnego oznakowania kilku rodzai chromozomów sondami fluoroscencyjnymi, które pozwalają unaocznić odcinki DNA charakterystyczne dla konkretnego chromozomu. Zazwyczaj badane są nienormalności chromozomów 13,16,18,21,22, X, Y. Aktualnie za pomocą mikroprocesora możliwe jest zbadanie i dalszych chromozomów.

W przypadku jeśli celem jest stwierdzenie występowania mutacji określonego genu, możliwym jest zastosowanie metody PCR (Polymerase Chain Reaction-reakcji łańcuchowej polimerazy), gdy z jądra blastomeru izolowane jest DNA i poddane jest odpowiedniemu badaniu.

Fundamentem metody jest wprowadzenie wyłącznie „zdrowych” embrionów. Za takie uważane są te, u których w ramach PGD nie została stwierdzona badana nienormalność. Nie można ale wykluczyć obecności innej, nie badanej.

Metoda ze względu na ingerencję w embrion ludzki jest względnie kontrowersyjna a w nie wszystkich krajach jej stosowanie jest prawnie dozwolone.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna nie jest finansowana ze środków publicznych. W niektórych przypadkach możliwa jest refundacja częściowa.

ZAMÓWIENIE

EuroFertil CZ, a.s., IVF Ostrava

ZAMÓWIENIE + 420 737 470 924

PROGRAM DAWCY + 420 725 526 091
info@eurofertil.cz

MÁTE DOTAZ? CHCETE SE OBJEDNAT?

ZAVOLEJTE NÁM

Jsme tady pro vás každý pracovní den od 7:00 do 15:00 a rádi vám
zodpovíme veškeré dotazy.

Centrum asistované reprodukce+420 737 470 924

Dárcovský program+420 725 526 091

Laboratoře+420 597 689 182

NAPIŠTE NÁM

Můžeme vám s něčím poradit, pomoct nebo se k nám chcete objednat? Napište nám. Ozveme se vám v co nejkratší době.

Form by ChronoForms - ChronoEngine.com

CHCI SE STÁT DÁRKYNI

Stačí vyplní kontaktní formulář se základními informacemi níže a my vás
obratem budeme kontaktovat. Následně si domluvíme předvyšetření,
kde Vám vysvětlíme celý postup darovnání spermií.

Pokud chcete získat více informací před vyplněním formulíře podívejte
se na stránku dárce spermatu. Také nás můžete kontaktovat
telefonicky, každý pracovní den 7:00 do 15:00 rádi vám
zodpovíme vaše dotazy.

ZAVOLEJTE NÁM+420 725 526 091

NAPIŠTE NÁM

Form by ChronoForms - ChronoEngine.com

CHCI SE STÁT DÁRKYNI

Stačí vyplnit kontaktní formulář se základními informacemi níže a my vás
obratem budeme kontaktovat. Následně si domluvíme osobní schůzku,
kde Vám vysvětlíme celý postup darování vajíček. Zde bude také
dostatek času na probrání veškerých dotazů.

Pokud chcete získat více informací před vyplněním formuláře podívejte
se na stránku dárkyně vajíček. Také nás můžete kontaktovat telefonicky,
každý pracovní den 7:00 do 15:00 rádi vám zodpovíme vaše dotazy.

ZAVOLEJTE NÁM+420 725 526 091

NAPIŠTE NÁM

Form by ChronoForms - ChronoEngine.com

DO YOU QUESTION? WANT TO ORDER?

Call us

Assisted Reproduction Center+420 737 470 924

Laboratory+420 597 689 182

Contact us

Form by ChronoForms - ChronoEngine.com

CZY MASZ JAKIEŚ PYTANIE? CHCESZ ZAMÓWIĆ?

Zadzwoń do nas

Centrum wspomaganego rozrodu+420 737 470 924

Laboratorium+420 597 689 182

Napisz do nas

Form by ChronoForms - ChronoEngine.com