Od 20. dubna 2017 je v našem centru možnost se objednat na genetickou konzultaci. Hlavně pro naše klienty je velmi příznivé mít možnost konzultace s klinickou genetičkou přímo v našem centru, nicméně tuto službu nabízíme i párům, které se u nás neléčí. Stačí když budou mít žádanku např. praktického lékaře či gynekologa.
Kdy je vhodné uvažovat o konzultaci s klinickým genetikem?
- pokud se v rodině partnerů vyskytuje vrozená vývojová vada jako je rozštěp rtu či patra, mentální retardace, srdeční vada, poruchy růstu apod.
- pokud se v rodině vyskytují ve větší míře nádorová onemocnění
- pokud je u ženy či v rodině vyšší výskyt opakovaných potratů
- pokud je ženě více než 35 let a uvažuje o těhotenství či již těhotná je
- pokud jsou partneři v příbuzenském vztahu
Co můžete od konzultace očekávat?
Genetik probere s partnery celkovou osobní a rodinnou anamnézu. Na základě daných zjištění může doporučit krevní odběry na nejčastější choroby vyskytující se v populaci (např. Cystická fibróza), případně další, které považuje v konkrétním případě za podstatné.
U našich klientů považujeme za velmi důležitou a přínosnou možnost probrat s genetikem případné genetické vyšetření embryí před zavedením do dělohy. Tzv. preimplantační genetický screening (PGS) nebo preimplantační genetická diagnostika (PGD) jsou metody určené k identifikaci genetických vad embrya. Doposud se jedná o jediné preventivní metody, které dokáží ještě před započetím těhotenství odhalit genetické vady embrya. Preimplantační genetický screening (PGS) a preimplantační genetická diagnostika (PGD). Tyto dva pojmy se poněkud liší.
Co můžeme zjistit pomocí PGS:
Na základě testování vybraných odchylek počtu chromozomů (tzv. aneuploidie) můžeme vyloučit:
- trizomii chromozomů (např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom)
- monozomii chromozomů (např. Turnerův syndrom)
- případně jiné početní odchylky chromozomů
Jaké jsou indikace k PGS:
- vyšší věk ženy
- pakované potraty
- pakovaně neúspěšné IVF
- dlouhodobě snížené hodnoty spermiogramu
- u chirurgicky získaných spermiích
- po onkologické léčbě
Kdy je vhodné PGD:
- u párů s mutací v genetické výbavě
- u párů, kde je alespoň u jednoho z nich zjištěna strukturní přestavba chromozomů – např. translokace (u nosičů se neprojevují vývojové vady a postižení, nicméně pro potomky hrozí velké riziko)
- u párů, kteří jsou nositeli monogenní choroby (např. Cystická fibróza, srpkovitá anemie, Marfanův syndrom, Hemofilie)
- u párů, kde je dědičná dispozice k nádorovým onemocněním (BRCA)
PGS/PGD je spojeno pouze s léčbou v centru asistované reprodukce. Pár by proto měl být důkladně poučen o možnostech těchto metod.
Důležité je poučení o všech možnostech výsledků:
- embrya, která se nepodařila vyšetřit
- embrya s mozaikou, ke kterým se musí vyjádřit klinický genetik
- embrya aneuploidní – nevhodná k transferu
- embrya euploidní – vhodná k transferu
Jak vypadá celý průběh cyklu s PGS/PGD?
Žena je stimulovaná léky za účelem odebrání co největšího počtu vajíček. V embryologické laboratoři jsou následně oplozena spermiemi partnera a kultivována. Embrya pro preimplantační vyšetření musí splňovat přísná kritéria kvality. Z nich jsou zkušeným embryologem odebrány buňky (tzv. biopsie), které jsou zaslány na vyšetření do genetické laboratoře. Biopsie nemá vliv na genetickou informaci zárodku ani na jeho schopnost uhnízdění se ve sliznici děložní. Následně jsou embrya zamražena a nám nezbývá než trpělivě čekat na výsledek.
Na základě výsledků genetického vyšetření a konzultace s genetikem jsou vybrána embrya vhodná k transferu. Následně je žena lékařem připravena k přenosu embrya do dělohy (tzv. embryotransfer).
Pokud je žena pojištěna v České republice a klinický genetik vysloví doporučení pro PGS/PGD je v našem centru toto genetické vyšetření zdarma.